Search Results - "Eva Seemanová, 1939-2020"

Vývoj konsanguinity na východním Slovensku v letech 1921-1926

Účinky pokrevního příbuzenství rodičů na potomstvo : vyšetřování genetické zátěže ve východoslovenských izolátech

Materiál ke studii autoři čerpali ve Východoslovenském kraji, kde jsou četné uzavřené oblasti s vysokým počtem pokrevních manželství a vysokou porodností. Sledují vztah pokrevního …

Klinická genetika : praktická aplikace

Publikace je určena pro pregraduální a postgraduální studenty lékařských fakult pro výuku předmětu Klinická genetika. Přináší základní teoretické informace z oboru, nezbytné pro …

Poruchy funkce gonád

Publikace: Poruchy funkce gonád - Anna Zuntová;Eva Seemanová;Lidka Lisá. Poruchy determinace a diferenciace pohlaví nepatří mezi často se vyskytující, ale jejich psychické, etické a …

Základní informace pro rodiče dětí s progresívní svalovou dystrofií

Zavedení molekulárně genetické diagnostiky u nejčastějších genetických syndromů se sluchovou poruchou

Zavedení molekulárně genetické diagnostiky v ČR u genetických syndromů se sluchovou poruchou, u nichž byl gen již identifikován na zahraničních pracovištích. Výsledky studie umožní …

Detekce Nijmegen breakage syndromu mezi pacienty s malignitou přímou DNA analýzou

Vyšetření mutace 657de15 v NBS1 genu v souboru pacientů s malignitami ke zdokonalení diagnostiky, léčby a prevence autosomálně recesivně dědičného syndromu chromosomální instability a …

Funkční a molekulární vyšetření, klinické sledování a prognosa pacientů s nervosvalovým onemocněním

Longitudinální studie rodin pacientů tří skupin neuromuskulárních chorob: spinálních svalových atrofií, hereditárních motoricko-sensitivních neuropatií a progresivní svalové dystrofie …

Detekce přenašeček Duchennovy a Beckerovy muskulární dystrofie metodami polymorfismů CA repetic a PCR-IS

DNA diagnostika DMD/BMD. Přímá diagnostika delecí vazební analýzapolymorfismyCA repetic.

Analýza genu pro connexin 26 (GJB2) jako nejčastější příčiny dědičné prelingvální poruchy sluchu a hluchoty

Detekce a analýza mutací v genu pro connexin 26 jako nejčastější příčiny geneticky podmíněné prelinguální hluchoty.

Molekulární základy kongenitální mikrocefalie - využití molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod k odhalení etiologie mikrocefalie a klinické a genetické prognos...

Detekce strukturálních submikroskopických chromosomálních mutací a genových mutací v MCPH genech a jiných genech, odpovědných za syndromické kongenitální mikrocefalie (např. NBS1, MSS) …

Vyšetření pacientů a rodin s dědičnými sensomotorickými neuropatiemi typu Charcot-Marie-Tooth 1A a HNPP pomocí mikrosatelitových DNA markerů detekujících submikroskopické duplikace...

Vyšetření pacientů a rodin s dědičnými sensomotorickými neuropatiemi typu Charcot-Marie-Tooth 1A a HNPP pomocí mikrosatelitových DNA markerů detekujících submikroskopické duplikace a …

Pilotní studie významu vztahu genotyp u chorob s amplifikací triplet repetetivních sekvencí

Stuium chorob v důsledku triplet repeat amplifikací (HD,MD,SBMA).Sledování imprintingu anebo meiotického bloku rozdílného prodloužení amplifikovaného triplet opakování.Porovnání genotypu …

Submikroskopická delece chromosomů - vztah genotypu a fenotypu a longitudinální sledování pacientů

Zefektivnění a zkvalitnění časné diagnostiky populačně a klinicky nejvýznamnějších mikrodelečních syndromů, longitudinální sledování vývoje fenotypů. Diagnostická kriteria a …

Diagnostika a detekce mutací v COL4A5 genu u pacientů s alportovým syndromem

DNA diagnostika Alportova syndromu (X-vázaný). Přímá diagnostika pomocí metod SSCP, DGGE a sekvenování. Nepřímá diagnostika pomocí vysoce repetitivních polymorfismů. Porovnání …

Spinocerebelární ataxie : komplexní diagnostika se zavedením molekulárních metod a následnou longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů

Zavedení molekulární diagnostiky do oblasti spinocerebellárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce současné spektrum pacientů a jejich rodin, vyloučení dědičné poruchy …

Diferenciace mírné hyperhomocysteinemie, její diagnostický význam a možné využití jako selektivního screeningu u dětí s rizikem kardiovaskulárního onemocnění

Diferencování mírné hyperhomocysteinemie pomocí zátěžového testu s L-methioninem a vitaminy u pacientů před operací aortokoronárními nebo periferními bypassy. Selektivní screening …

Význam genetické syndromologie pro efektivitu genetického poradenství v prediagnostických případech

Význam genetické syndromologie pro efektivitu genetického poradenství v prediagnostických případech : Doktorská disertace

Klinicko-genetická diagnostika syndromů