Určení příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí pomocí metod analýzy genomu a zhodnocení přínosů tohoto přístupu pro klinicko-diagnostickou praxi

To chci

Vzácná onemocnění jsou skupinou více než 8000 chorob. Sedmdesát pět procent vzácných onemocnění se projevuje v dětském věku a 30% postižených dětí umírá do 5-ti let věku. Vzácná onemocnění tak významně snižují kvalitu života pacientů a mají významný sociální dopad na postižené rodiny. Molekulární podstata byla doposud objasněna u méně než poloviny těchto onemocnění a diagnóza je většinou určena jen v malém počtu jednotlivých případů. Správná diagnóza je přitom nezbytná pro léčbu a další sledování pacienta, ale i pro genetické poradenství a prevenci v rodinách. V tomto projektu využijeme moderních genomických a molekulárně biologických metod a pokusíme se určit diagnózu a objasnit etiologii nemoci ve skupině ~ 100 dětí a jejich rodin se vzácným geneticky podmíněným onemocněním neznámé příčiny. Výzkum by měl též odhalit biologické funkce kauzálních genů, definovat vhodné terapeutické cíle a postupy, objasnit základní biologické principy a patofyziologické mechanismy u člověka, případně definovat geny a metabolické dráhy účastné v rozvoji komplexních onemocnění. … celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autor

Stanislav Kmoch, 1963-

Další autoři

Jiří Zeman, 1950-
Univerzita Karlova. Lékařská fakulta, 1.
Všeobecná fakultní nemocnice (Praha, Česko)

Typ dokumentu

Knihy

Fyzický popis

Nestr.

Edice

Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR

Témata

genetika, lékařská genetika

vzácné nemoci

vzácné nemoci > etiologie

genetická predispozice k nemoci > etiologie

genom lidský

diagnostické techniky molekulární

prognóza

genomika

dítě

závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Popis jednotky

Doba řešení: 2015-2018

Bibliografie

Obsahuje literaturu